מטרת הבדיקה
בדיקת סיסי שליה היא בדיקה שמטרתה איתור עוברים הלוקים בפגמים בחומר הגנטי.
במהלך הבדיקה נלקחת דגימה של תאי השליה. הבדיקה מיועדת לנשים שעובריהן בסיכון גבוה ללקות במחלות גנטיות דוגמת תסמונת דאון או ניוון שרירים וכן במקרים הבאים:
– אם ידוע כי אחד מההורים נשא של מחלה גנטית.
– אם ידועה תורשה משפחתית ללקות במחלה גנטית.
– נשים שגילן עולה על 33 שני במועד כניסתן להריון .
– נשים שתוצאות הסקר הביוכימי שביצעו או תוצאות השקיפות העורפית מצביעות על סיכון גבוה ללידת עובר פגוע.
בדיקת סיסי שליה מהווה חלופה לבדיקת דיקור מי שפיר ויתרונה בכך שהיא מבוצעת בשבועות מוקדמים יותר של ההריון, בדרך כלל בשבועות 11-14 (דיקור מי שפיר יבוצע בדרך כלל החל מהשבוע ה- 16 להריון). במידה שמתגלה בעיה, אזי בשל השבוע המוקדם יחסית, ניתן לסיים את ההריון באמצעות גרידה ולא על ידי גרימת לידה מוקדמת.
מהם סיסי השליה?
בשלבי ההריון המוקדמים חלה חלוקת תאים עובריים לשני רכיבים: מאחד יתפתח העובר ואילו מהשני תתפתח השליה. סיסי השליה הם רכיבי שליה דמויי אצבעות באמצעותם מעוגנת השליה לדופן הרחם כדי לאפשר אספקת דם תקינה.
מאחר שסיסי השליה נוצרים בעקבות חלוקת הביצית המופרית המטען הגנטי שלהם זהה לזה של העובר ולכן בדיקה שלהם תשקף את מצבו הגנטי של העובר.
הסיכון בביצוע בדיקה זו עשוי להיות גבוה יחסית ומספר ההפלות הנגרמות עקב בדיקת סיסי השליה עולה על מספר ההפלות הנגרמות עקב דיקור מי שפיר, בעיקר בשל גיל ההריון בו מבוצעת הבדיקה .
יתכן ושיעור ההפלות הגבוה המיוחס לבדיקה שגוי וכי מדובר בהפלות עצמוניות אשר היו מתרחשות ללא כל קשר לבדיקה, מאחר שמדובר בשבועות הריון מוקדמים בהם שיעור ההפלות העצמוניות גבוה מלכתחילה.
וכן בשל העובדה כי מרבית הבדיקות מבוצעות על עוברים שבסיכון מוגבר.
לפי נייר עמדה של האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה מספר ההפלות הנגרמות בשל בדיקת סיסי שליה עומד על 1:400 עד ל-1:1000, בעוד שבבדיקת מי שפיר מספר זה עומד על 1:1000.
כיצד מבוצעת בדיקת סיסי שליה
קיימות שתי צורות לביצוע הבדיקה. הצורה השכיחה ביותר היא באופן נרתיקי. במקרים שכיחים פחות תבוצע הבדיקה באמצעות דיקור הרחם דרך דופן הבטן. בשני האופנים תבוצע הבדיקה תחת בקרת אולטרהסאונד.
נטילת הסיסים אינה פוגעת בעובר ומאחר שהבדיקה אינה חודרת לשק בו נמצא העובר, אין חשש לפגיעה ישירה בו.
ההחלטה על אופן ביצוע הבדיקה תיקבע על פי מיקום העובר ומיקום השליה שרוצים לדגום.
כאשר הבדיקה מבוצעת בגישה בטנית מוחדרת מחט הבדיקה דרך דופן הבטן על מנת לאפשר שאיבה של דגימת סיסים מהשליה. בגישה זו נדרשת מחט עבה יותר בהשוואה למחט שבדיקור מי שפיר.
בגישה הנרתיקית יוחדר צנתר (קטטר) או צבת עדינה דרך צוואר הרחם אל הרחם, דרכו תבוצע דיגום הסיסים. בעקבות בדיקה בגישה נרתיקית יתכן דימום (אצל כ- 10% מהנבדקות) ויתכנו התכווצויות בבטן התחתונה (דמוי כאב מחזור). בביצוע הבדיקה בגישה בטנית תיתכן תחושת אי נוחות במהלך ביצוע הבדיקה ולכן נהוג לבצעה תחת אלחוש מקומי. הבדיקה אורכת כ- 20 דקות. במרבית המקרים יתקבלו התוצאות תוך כ- 10-14 יום.
לאחר הבדיקה
יש להישאר בהשגחה במשך כשעה לאחר הבדיקה כדי לוודא שלא מתפתח דימום כבד. לאחר מכן מומלץ לנוח בבית במשך יום או יומיים.
בעקבות הבדיקה יתכנו התכווצויות בבטן התחתונה ויתכן אף דימום קל. יש לפנות לקבלת טיפול רפואי דחוף במקרים הבאים: חום מעל 38 מעלות צלזיוס, דימום כבד, הפרשה נרתיקית כבדה או חריגה.
תוצאות
תוצאות הבדיקה יתקבלו תוך 10-14 יום.
דגימת סיסי השליה שמתקבלת נשלחת לבדיקה מעבדתית תחת מיקרוסקופ. כמות החומר הגנטי ומבנהו יבדקו ויסרקו על מנת לאתר פגמים וחריגות. אם ידועה נשאות למחלה תורשתית מסוימת תיבדק הדגימה עבור מחלה זו.
מידת הדיוק של הבדיקה היא כ- 99%. אף בדיקה זו אינה מסוגלת לשלול לחלוטין מומים מולדים בעובר ובכ- 1% מהמקרים תיתכנה תוצאות שאינן חד משמעיות. במקרה זה תופנה האישה ההרה לביצוע בדיקת מי שפיר בהמשך ההריון על מנת לאשר או לשלול את התוצאות.
במרבית המקרים תוצאת הבדיקה תהיה 'תקינה' אם כי יתכנו מקרים בהם על אף התוצאה התקינה ייוולד עובר פגוע.
תוצאה 'חיובית' בבדיקה זו משמעותה כי החומר הגנטי של העובר פגוע. כאשר מתקבלת תוצאה חיובית מופנית הנבדקת לייעוץ גנטי על מנת לדון באפשרויות העומדות לרשותה לרבות סיום ההריון.
מקרים בהם יש לחזור על הבדיקה או לעבור בנוסף דיקור מי שפיר
ב- 2.5-4.8% מהמקרים עלולה הבדיקה להיכשל עקב סיבות כגון דגימה בלתי מספקת או זיהום של הדגימה על ידי תאים אימהיים. אחוז הכשלונות גבוה יותר בבדיקות המבוצעות בגישה נרתיקית. במקרים אלו תדרש בדיקה חוזרת או דיקור מי שפיר.
במקרים נדירים עלול להיות צורך בדיקור מי שפיר בנוסף לבדיקת סיסי השליה. הדיקור מומלץ בשני מצבים: הראשון, כאשר בדיקת סיסי שליה היתה תקינה אבל בהמשך ההריון התקבל מידע על חשד לזיהום העובר בוירוס דוגמת CNV. במקרה זה יבוצע הדיקור כדי לשלול מעבר הווירוס מהאם לעובר .
השני, הוא מצב אחר בו יתעורר צורך לבצע דיקור מי שפיר בנוסף לבדיקת סיסי השליה הוא כאשר בדיקת סיסי השליה לא היתה תקינה וגילתה מצב של מוזאיקה (שינוי כרומוזומלי שנמצא רק בחלק מהתאים). מאחר שישנם מקרים בהם שינוי זה קיים רק בסיסי השליה ולא בכרומוזומי העובר יש צורך לבצע דיקור מי שפיר על מנת לוודא או לשלול את הממצא.
