בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרהסאונד המבוצעת לעובר בין השבוע ה-11 לשבוע ה- 13 וששה ימים. הבדיקה מתבצעת בגישה בטנית או בגישה נרתיקית (וגינלית), בהתאם לצורך ולגיל ההריון. לא ניתן לבצע בדיקת שקיפות עורפית לאחר השבוע ה-14 להריון.
הבדיקה מבוצעת לצורך הערכה סטטיסטית של הסיכון לתסמונת דאון בעובר. על פי הנחיות משרד הבריאות שקיפות עורפית היא בדיקת הסינון המומלצת לאיתור התסמונת והיא כלולה בסל הבריאות.
הבדיקה אינה פולשנית ואינה מסכנת את האם או את העובר. בדיקה זו מומלצת במיוחד בהריונות מרובי עוברים, מאחר שבהריונות אלה בדיקת התבחין המשולש ('חלבון עוברי') אינו מדוייק כמו בהריונות יחיד.
בשבועות 9-14 להריון מצטבר נוזל מתחת לעורו של העובר באזור העורף. הצטברות הנוזל בפרק זמן זה אופיינית לכלל העוברים והיא תקינה. במקרים בהם הצטברות הנוזל חריגה, קיים סיכון מוגבר לתסמונות גנטיות דוגמת תסמונת דאון או תסמונות גנטיות אחרות, מומים מולדים כגון מומי לב קשים או מומים אנטומיים אחרים.
כיוון שגיל ההריון בעת הבדיקה משפיע על התוצאות המשוקללות של בדיקת השקיפות העורפית, יש לוודא בעזרת מדידת האורך בין הראש לעכוז של העובר את גיל ההריון. כאשר המרחק בין קצה ראשו של העובר לעכוזו נע בין 45 ל- 84 מילימטרים ניתן לומר שהתוצאות המשוקללות של בדיקת השקיפות העורפית תהיינה אמינות.

מה משמעותה של בדיקה סטטיסטית?
משמעותה של בדיקה סטטיסטית היא שמדובר בבדיקת סקר שתוצאותיה מרמזות על מידת הסיכון ללידת עובר פגוע. הבדיקה אינה מאבחנת או שוללת באופן מוחלט הימצאות תסמונת דאון. תוצאות הבדיקה יהיו כלי עזר לאישה ההרה בבואה לשקול ביצוע בדיקות אבחנתיות, שהן מדויקות יותר אך כרוכות בסיכון מסוים בהיותן בדיקות פולשניות.
מהי רמת האמינות של תוצאות בדיקת שקיפות עורפית?
חישוב הסיכון לתסמונת דאון מבוצע על ידי תוכנת מחשב ייחודית והוא מבוסס על שילוב של גיל האם, גיל ההריון ועובי השקיפות העורפית. שילוב זה מגלה כ- 70% מהעוברים עם תסמונת דאון.
על מנת להגדיל את אמינות הבדיקה וככל שמדובר בהריון עם עובר יחיד, מומלץ לשלב את תוצאת השקיפות העורפית יחד עם תוצאות בדיקת דם של האם. מדובר בבדיקה המכונה סקר ביוכימי טרימסטר ראשון, שבה נבדקת בין היתר רמת נוכחותם של שני סמנים בדם האם, אשר מכונים Free βHCG ו- PAPP-A. הם מופרשים מהשליה ועוברים לדם האם.
PAPP-A הוא הורמון שכאשר רמתו בדם האם בזמן הריון היא כמחצית מזו שנמדדת בהריון עם עובר תקין, הדבר עלול להיות סימן לתסמונת דאון אצל העובר.
Free βHCG הוא הורמון נוסף שאם רמתו בעת הריון גבוהה פי שניים מזו שנמדדת בהריון עם עובר תקין, הדבר עלול להיות סימן לתסמונת דאון אצל העובר.
בדיקת שני הסמנים הביוכימיים הללו בשילוב עם חישוב הסיכון המשוקלל מעלה את אחוז הגילוי לכ-90% ממקרי תסמונת דאון.
רצוי לבצע את בדיקת הדם עד 48 שעות ממועד ביצוע בדיקת השקיפות העורפית. לא ניתן לבצע את בדיקת הדם לאחר השבוע ה-13 ושישה ימים להריון.
תוצאות הבדיקה
ככל שעובי "השקיפות העורפית" גדול יותר, כך עולה הסיכון ללקות בתסמונת דאון, או במומים אחרים כפי שפורטו לעיל.
תוצאת השקיפות העורפית יכולה להצביע על הבאים:
- אם המדידה מעל 3 מ"מ, הסיכון לתסמונת כרומוזומלית עולה משמעותית . התשובה מתקבלת באמצעות חישוב מתמטי המשקלל את עובי השקיפות, גיל האישה ואורך העובר מהראש עד העכוז. במצב כזה לרוב יש הנחיה לפנות לייעוץ גנטי.
במצב זה יש הנחיה לקבל ייעוץ גנטי וכן מומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר, אקו לב עובר וסקירת מערכות.
כדאי לדעת, שגם אצל כאחוז קטן מהעוברים הבריאים יכולה להימדד שקיפות עורפית חריגה.
בדיקת השקיפות העורפית היא בדיקת סקר בלבד, שמצביעה על ההסתברות להימצאותו של פגם. הבדיקה איננה שוללת או מאשרת בוודאות פגמים מן הסוג הזה, אלא הסתברות בלבד.
חשוב לציין כי תוצאת שקיפות עורפית המצביעה על רמת סיכון נמוכה אינה מבטלת המלצה לבדיקה פולשנית מסיבות אחרות. בכל מקרה יועץ גנטי הינו הגורם המוסמך לייעוץ, המלצה ולקביעת זכאות האישה לבדיקה פולשנית.
בנוסף, בדיקת שקיפות עורפית אינה מחליפה בדיקות אחרות כמו חלבון עוברי כבדיקת סקר לגילוי מומים פתוחים במערכת העצבים.
נדגיש שבדיקת שקיפות עורפית אינה סקירת מערכות.
בכל מקרה, על האישה ההרה לפנות עם תוצאת בדיקת השקיפות העורפית לרופא המטפל.
