דיקור מי שפיר נעשה, בדרך כלל, משבוע 17 עד שבוע 22+6. אך ישנם מקרים מיוחדים שבהם קיימת הוראה רפואית לבצע דיקור בשבועות מאוחרים יותר, ואפילו במהלך השליש השלישי להריון.
הבדיקה מומלצת כאשר יש מימצא אנטומי חשוד בעובר, כאשר יש חשד לזיהום שק השפיר והעובר, כאשר ידוע על סיכון גבוה למחלה תורשתית אצל העובר או כאשר ההורים בעצמם נשאים של מחלה תורשתית מסוימת.
הבדיקה מבוצעת על ידי רופא מומחה, בסיוע איש מקצוע נוסף (בד"כ אחות או טכנאית אולטרהסאונד).
בהנחיית אולטרהסאונד, המבצע ממפה את שק ההריון ומחדיר מחט עדינה דרך דופן הבטן והרחם אל חלל מי השפיר, ולכן הסיכון של פגיעה בעובר הוא מזערי.
בבדיקה נשאבים 55-22 סמ"ק של מי שפיר אשר שאיבתם אינה מפריעה לתקינות המשך ההריון והעובר היות והינם בעצם הפרשת שתן העובר והם חוזרים ומתחדשים בתוך 3-4 שעות.
הבדיקה אורכת כ-25 דקות, בד"כ אין צורך בכל אילחוש במהלכה.
בתהליך שאיבת הנוזל ישנה תחושה קלה של לחץ בבטן. לאחר הדיקור, במשך מספר שעות, יתכן ותרגישי תחושת כאב קל במקום הדיקור ולעיתים גם תחושת התכווצויות קלות של הרחם. אלה תופעות רגילות שאינן מצריכות טיפול למעט מנוחה ושתיה מרובה.
לעיתים לא רצוי לבצע את הפעולה מסיבות רפואיות שונות, כמו מחלת חום של האם או דימום נרתיקי פעיל. במקרים אלה מומלץ לדחות את הדיקור במספר ימים.
מי השפיר הם נוזל צלול הממלא את שק הקרומים העוטף את העובר ומגונן עליו בתוך הרחם. מי השפיר עשויים בעיקר מנוזל השתן של העובר, אך הם מכילים גם תאים ממקור עוברי. אלה בעיקר תאי עור שנושרים לתוך המים, ותאים אחרים ממערכות הנשימה, העיכול והשתן של העובר.
ניתן לשמור את נוזל מי השפיר לבירור עתידי ולשמור אותה במשך כשנה. שמירת חומר עוברי היא בתשלום. DNA עוברי יכול לעזור לבירורים נוספים במקרה ויתגלו ממצאים חריגים בהמשך ההריון. מומלץ לשמור חומר עוברי גם במקרים שבהם לא ידוע על ממצאים חריגים בעת הדיקור,כיוון שהנ"ל יחסוך ביצוע דיקור נוסף בכל שלב של ההריון.
מה ניתן לבדוק באמצעות בדיקת מי שפיר?
- ליקויים בכרומוזומים – במצב תקין יש 23 זוגות שהם 46 כרומוזומים, אחד מכל זוג כרומוזומים מקורו באב, והשני מהאם. כל שינוי במספר הכרומוזומים או במבנה שלהם, אפילו תוספת או חוסר קטנים בתוכן הגנים שבהם , עלולים לגרום למחלה קשה בעובר.
תסמונת דאון, למשל, היא מחלה שכיחה יחסית הנגרמת בדרך כלל מעודף של כרומוזום 21
(טריזומיה 21 ).
- כיום הבדיקה הגנטית השכיחה הינה בדיקת השבב (הצי'פ הגנטי) בה ניתן לשלול או לאבחן מחלות תורשתיות רבות בדגימת מי שפיר.
- הסיכוי לקבל תשובת צ'יפ לא תקינה בהינתן שאין כל ממצא חריג לעובר עומדת על כ 1:120 הריונות. בנוסף נכנסה לשימוש בדיקה נוספת המתבצעת רק לפי הנחיות רפואיות או לבקשת ההורים ונקראת ריצוף אקסומי.
בדיקת ריצוף אקסום היא בדיקה חדשנית שנעשית באמצעות דיקור מי שפיר ומטרתה לזהות את הגורם הגנטי למצבו הקליני של העובר. בעזרת הטכנולוגיה הזו ניתן בבדיקה אחת לרצף את כל הגנים המקודדים לחלבונים. האקסום מתייחס למקטעי DNA שעל פיהם מייצר הגוף את חלבונים שחיוניים לתפקודו התקין.
שילוב של בדיקת ריצוף אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי בעת דיקור מי שפיר מכפיל ויותר את מספר המחלות שניתן לגלות.
בבדיקה הזאת משווים בין מקטעי חומר גנטי (DNA) של העובר הנבדק (שנלקחים מהדם או ממי השפיר) לבין מקטעים של חומר גנטי שידוע כי הוא תקין. התוצאה מתורגמת מיד למידע מפורט של רשימת שינויים גנטיים ספציפיים הנמצאים בעובר. בזכות הידע שהצטבר עד כה ניתן לדעת מהי המשמעות הקלינית של השינויים האלה.
יש לציין כי ישנה חשיבות לבדיקת ריצוף הן של דגימת העובר והן של הוריו ("בדיקת אקסום טריו"), שכן כך גדל הסיכוי למצוא את הגורם הגנטי לשאלה הקלינית שנבדקת.
מהי המשמעות של תוצאות הבדיקה?
קיימים שלושה סוגים עיקריים של תוצאות:
1. מציאת מוטציה ידועה בגן ידוע (המעידה שהעובר יסבול ממחלה גנטית).
2. אי-זיהוי מוטציה הגורמת למחלה בגנים שנבדקו (משמעות הדבר שהעובר בריא).
3. מציאת שינוי ברצף הגנטי שמשמעותו אינה ברורה. שינוי כזה לא ידוּוח בבדיקה טרום־לידתית.
לעיתים ייכתב בדו"ח כי יכול להיות קשר בין שינוי שהתגלה לבין מחלה מסוימת. במקרה כזה יהיה צורך בבדיקות נוספות באמצעות שיטת ריצוף נוספת .
מהן יתרונות הבדיקה?
1.בעזרת הטכנולוגיה החדישה הזאת, שמאפשרת ריצוף של כל האזורים המקודדים בגנום, אפשר להגדיל פי 8 ויותר את מספר המחלות שניתן לגלות בדגימת מי השפיר או סיסי השליה. במילים אחרות: בדיקת מי שפיר שבה נבדק הצ'יפ הגנטי בלבד מגלה רק מחצית מהמחלות הניתנות לגילוי בבדיקת מי שפיר שבה עושים גם בדיקת אקסום נוסף על הצ'יפ הגנטי. מדובר במחלות גנטיות קשות הקשורות בין השאר לפיגור שכלי.
2.תוצאות שמשמעותן אינה ברורה אינן מדוּוחות לנבדקת.
3.הבדיקה מומלצת במיוחד במקרים שבהם יש חשש גדול לתסמונות גנטיות.
תוצאת הבדיקות מתקבלת עד 4 ל 5 שבועות מבקשת הבדיקה, והיא ניתנת לבני הזוג באמצעות המכון הגנטי המפענח את תוצאות בדיקת מי השפיר לסוגיה.
שילוב של בדיקת ריצוף אקסום ובדיקת צ'יפ גנטי בעת דיקור מי שפיר מכפיל ויותר את מספר המחלות שניתן לגלות.
בדיקות נוספות במי השפיר:
- רמת החלבון עוברי נמדדת בשגרה בכל דיקור מי שפיר המתבצע בשבועות 17 עד שבוע 22+6.
- מטרת בדיקה זו היא לשלול מומים פתוחים במערכת העצבים המרכזית או בדופן הבטן של העובר.
- בדיקות מיוחדות – לעיתים מבוצעות בדיקות מיוחדות נוספות במי השפיר, כמו אבחון של הדבקת העובר בווירוס או בטפיל. בדיקות אלה מבוצעות רק במקרים שבהם נקבעה הוראה רפואית ברורה.
במה שונה דיקור לתאומים מדיקור לעובר אחד?
הריון תאומים מצריך, בדרך כלל, שני דיקורים לשני שקי ההריון, לפיכך גם הסיכון להפלה ולאובדן ההריון גדול יותר מאשר בהריון עם עובר אחד. פרט לכך, התהליך דומה.
מה ארגיש אחרי הדקירה וכיצד עליי לנהוג אחרי הדיקור?
לאחר ביצוע הבדיקה יש להמתין כחצי שעה במרפאה, ולאחר מכן מומלץ לנוח ולבצע כל פעולה שגרתית שאינה כרוכה במאמץ גופני. ניתן לחזור לפעילות רגילה כעבור 36-24 שעות.
ביום הבדיקה ייתכנו כאבים קלים במקום והתכווצויות מסוימות של הרחם. יש להרבות בשתיה ולהקפיד על מנוחה. התופעות הבאות ממצריכות פניה מיידית לרופא נשים מטפל או לחדר מיון גינקולוגי:
• התכווצויות שריר הרחם הופכות סדירות, תכופות וכואבות יותר, למרות מנוחה ושתיה מרובה.
• חשש לירידת מים.
• חום גוף גבוה (מעל 37.5).
האם יש סיכונים בדיקור מי שפיר?
לפי נייר עמדה של האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה הסיכון להפלה בעקבות בדיקת מי שפיר הינו כ1:1000
בעקבות הפעולה במצבים נדירים תתכן דליפה של מי שפיר מאזור הדקירה ואולם רוב רובם של ההריונות שבהם יש דליפה מעטה וחולפת של מי שפיר לאחר הדיקור, ממשיכים בהצלחה ללא סיבוכים נוספים.
עם זאת, לעיתים נדירות יש מקרים שבהם דליפת מי השפיר חמורה ומביאה לסיום ההריון.
זיהום חיידקי של שק מי השפיר הינו הסיבוך הקשה ביותר של דיקור מי שפיר והמסוכן ביותר – לאם ולעובר.
תתכן במהלך הדקירה לבטן ההרה דיקור באיבריה הפנימיים. אלו הם סיבוכים נדירים מאד, מכיוון שהחדרת המחט מתבצעת תמיד בהנחיית אולטרהסאונד.
פגיעת מחט בגוף העובר אינה מדווחת כיום כיון שהבודק מבצע את הדיקור בהנחיה מתמדת של בדיקת אולטרהסאונד.
מתי ואיך מתקבלות התשובות?
תוצאות של בדיקות שבוצעו בדגימת מי השפיר ניתנות בטלפון כארבעה שבועות מיום הדיקור.
תשובות תקינות מועברות ישירות למטופלת. תוצאות בלתי תקינות מועברות לייעוץ גנטי להמשך טיפול.
